Dal 7 al 12 Novembre 1994 si è svolto ad Orlando, USA, il III Congresso Internazionale
sui disturbi del movimento. Vi è stata un'ampia partecipazione da parte di studiosi
provenienti da tutto il mondo: i temi in discussione hanno riguardato, tra l'altro,
l'epidemiologia, fisiopatologia, clinica e terapia della distonia.
Nel campo della ricerca sulla distonia, due sono i settori di maggiore interesse al
momento. In primo luogo i numerosi studi genetici tesi ad individuare il gene nelle forme
familiari di distonia. Il gene DYT-1 (localizzato sul braccio lungo del cromosoma 9) è
stato individuato nel 1992 in casi di distonia generalizzata familiare in ebrei
Aschenaziti, sembra essere responsabile anche di un buon numero di forme familiari in non
ebrei. Rimane da verificare l'ipotesi che molti casi di distonia focale apparentemente
sporadici rappresentino invece forme fruste o ad espressione parziale del gene per la
distonia generalizzata. Inoltre è stato individuato il gene anche di altre due forme
particolari di distonia, la distonia responsiva alla levodopa e la Lubag o
distonia-parkinsonismo giovanile delle Filippine. Il secondo tema ampiamente discusso
durante il congresso è quello relativo alle indicazioni attuali ed alle prospettive
future della terapia con tossina botulinica di tipo A, farmaco che ha rivoluzionato la
prognosi dal punto di vista funzionale, di questa patologia. Risultati a lungo termine
presentati da diversi gruppi sembrano confermare la mancanza di significativi fenomeni di
tolleranza nei confronti della tossina, anche dopo 8-10 anni di trattamento. Diversi
autori hanno dimostrato che anche le tossine di tipo B ed F sono efficaci nel trattamento
delle distonie focali. Queste tossine rappresentano quindi una valida alternativa alla
tossina di tipo A in quei casi che non rispondono più al trattamento con quest'ultima per
lo sviluppo di anticorpi e quindi di resistenza immunitaria.
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