Archivio - Il medico risponde

Il mio caso clinico é veramente un rompicapo, non solo per la sottoscritta, ma per tutti i medici che ho contattato. Presento una forma di distonia generalizzata che al momento attuale mi impedisce di svolgere una vita normale: posso camminare ma con grossa difficoltà e non molto a lungo; salire e scendere le scale é quasi impossibile, scrivere è divenuto difficilissimo e saltuariamente ho problemi con la vista, con il bere e talvolta anche a respirare. Dagli esami effettuati non é stato rilevato molto se non ai PES, dove si evidenziano delle nette alterazioni, inoltre nella RM all'encefalo si notano alcune piccolissime lesioni, riconducibili forse a dei microinfarti.
Sarei veramente grata se qualcuno di codesta Associazione potesse fornirmi suggerimenti diagnostici o consigli utili. Grazie. Elide.
P.S.: ho trentaquattro anni.

Se ho capito bene la storia clinica è breve (quattro anni) ed in breve ha comportato una grave disabilità. Non è tipico per una distonia idiopatica l'esordio a 30 anni, il decorso così rapido e la presenza di marcate alterazioni dei potenziali evocati. Ritengo che la paziente debba essere rivalutata in sede appropriata.

Ho 35 anni e da circa 10 sono assistito da un centro di salute mentale. Nel 93 e nel 97 ho subito due ricoveri TSO e gia nel 93 ho avuto degli effetti collaterali da neurolettici quali movimenti involontari del collo,questi movimenti si sono ripetuti in fasi alterne e in forma diversa durante gli anni; ma sopratutto dopo il 2° t.s.o. ho un fastidioso tics al collo che si manifesta con un movimento verso l'alto della testa che mi procura pure una leggera difficoltà di equilibrio.Durante questi anni ho fatto uso di Melleril, Serenase, Valium, Tavor, Sereupin, Belivon ed attualmente 2 Risperdal al di e 1 Akineton.Ho provato diverse soluzioni ma senza risultato positivo a chi mi devo rivolgere e che cosa posso fare?
Ringrazio della cortese attenzione
cordiali saluti

Francesco Todeschini

Gentile signor Todeschini,
la cosa migliore da fare è rivolgersi ad un neurologo della sua zona, esperto in Disordini del Movimento, che possa collaborare con i medici del centro di salute mentale nella gestione dei suoi farmaci, soprattutto dei neurolettici. Infatti, in caso di sospetto disordine del movimento (nel suo caso il TIC) dovuto a neurolettici, la cosa migliore sarebbe poter sospendere il neurolettico. Se ciò non è possibile è opportuno sostituire il farmaco o i farmaci "sospetti", con un altro che sia meno a rischio di provocare movimenti involontari. Per esempio Leponex o Seroquel. Ma è importante che eventuali variazioni del suo schema terapeutico vengano effettuate con la guida dello psichiatra che la segue.
Spesso, purtroppo, accade che, anche sostituiendo il neurolettico, il TIC non scompaia. In questo caso lei può parlaren con il neurologo esperto in Disordini del Movimento che le proporrà varie opzioni terapeutiche, tra cui, principalmente, il trattamento con tossina botulinica, che può ridurre l'attività ecessiva di alcuni muscoli.
Cordiali saluti,

CP

Ciao sono Simone un ragazzo di 23 anni che vive a Roma. Vi scrivo perchè vorrei praticare il calcio a livello agonistico però sono nato con l'avambraccio destro piu' piccolo e piu' fragile(in termini medici ipoplasia o focomelia) e di conseguenza avrei bisogno di un tutore che protegga le parti a rischio ma che allo stesso tempo mi consenta libertà di movimento potete essermi d'aiuto o comunque darmi un suggerimento su dove rivolgermi in merito? Grazie Simone

Caro Simone, credo tu debba rivolgere la domanda a un medico specialista in medicina dello sport. Questa disciplina è ormai diffusa e si trovano specialisti in molti ospedali. Cordiali saluti e in bocca al lupo per il calcio! ARB

Mi chiamo Lucia Polidoro, ho 46 anni e abito a Napoli. Solo da poco tempo mi è stata diagnosticata una distonia cervicale.
Ho subito nel 1998 un primo intervento di ernia cervicale con asportazione del disco intervertebrale e innesto di un tassello etereologo di bue nella quinta vertebra. Da subito ho incominciato ad avvertire delle torsione a livello del collo. con dolore che si diffondeva anche al trapezi soprattutto nel sinistro. Dopo mesi di terapia posturale globale, di antinfiammatori i problemi aumentavano sempre più. Da ulteriori visite mi è stato detto che questo tassello presentava una forte pseudoartrosi e uno scivolamento del suddetto. Mi è stato quindi proposto un secondo intervento dove veniva rimosso questo tassello e sostituito da frammenti di osso dell'anca con riduzione della quarta e sesta vertebra e innesto di due spillette al titanio a memoria elastica (secondo intervento di stabilizzazione cervicale eseguito nell'Ospedale Cardarelli di Napoli). Dopo molta incertezza e tanta paura ho accettato con la speranza di poter guarire. Purtroppo non è stato così. Dopo mesi di riabilitazione del tratto cervicale, che presentava una inversione della curva, i problemi e i dolori aumentavano sempre più. Andavano via via aumentando le torsioni sia del tratto cervicale che dorsale,; le tensioni sono aumentate interessando anche i muscoli pettorali, gli addominali e perfino le cosce sia anteriormente che posteriormente. Nel frattempo continuavo le fisioterapie con mobilizzazione, rilassamento in vasca, posturale globale,massaggi, con ingestione di miorilassanti, antinfiammatori ma soprattutto antidepressivi (ormai ero considerata una nevrotica).Oggi a distanza di 17 mesi dal secondo intervento mi hanno diagnosticato una distonia cervicale, una fibromialgia diffusa e una mialgia atipica facciale. Tutto ciò mi comporta una tensione continua dei muscoli cervicali, dello sternomastoideo, dei trapezi,degli scaleni, dei muscoli facciali e dei muscoli del cranio con dolore al minimo movimento del collo e delle braccia,. Quindi vi lascio immaginare le mie limitazioni nei movimenti, il non poter guidare più,la tensione continua quando sto seduta e perfino il solo camminare mi provoca dolore sia al collo che lungo la parte dorsale. Non crediate che esageri. Da una visita fisiatrica e da esami radiologici mi è stato diagnostica l'inversione della curva fisiologica con limitazione dei movimenti,un blocco della parte dorsale e lombare.
Nonostante mi sforzi, non riesco ad accettare questa malattia e a convivere con essa
Il solo pensare che mi accompagnerà per sempre mi fa cadere in uno stato di depressione che si ripercuote anche sui miei familiari.
Sto vivendo, senza esagerazione, questa vita come un inferno.Forse per le persone che mi sono accanto "è un'esagerazione", ma solo chi soffre come me può capire.
Alla notizia della diagnosi tardiva e del sentire parlare di tossina botulina,collegandomi ad internet ho scoperto la vostra Associazione italiana per la Ricerca della Distonia. Oggi anche se sono sotto terapia farmacologica datami da un neurologo(che mi ha sospeso tutte le fisioterapie)continuo a provare torsione e dolore in gran parte dei muscoli,ed anche un rilassamento del tono muscolare.
Ed è per questo motivo che mi rivolgo a voi con la speranza che possiate aiutarmi.
Vorrei sapere se per il mio caso l'infiltrazione di tossina botulinica è idonea, Quali terapie fisiche devo seguire, in che cosa consiste il biofeedbach e se il nuoto è indicato per tonificare la massa muscolare.
Ma soprattutto a quale centro rivolgermi che mi possa seguire e aiutarmi a superare questo momento di grande difficoltà che mi porta a rinunciare a vivere.
Vi invio questo grido di aiuto con la speranza di una celere risposta.

Grazie.

Gentile signora Polidoro, la sua lettera descrive la condizione in cui si trovano un gran numero di pazienti a cui viene diagnosticata la distonia: iter diagnostico lungo e laborioso, tante ipotesi, molteplici tentativi terapeutici e consigli contraddittori. Tuttavia, la sofferenza più intensa viene probabilmente dalla sensazione di non essere creduti o di non essere capiti, qualcuno sorride ironico davanti alla descrizione del disagio, ritenuta enfatica. Arrivare alla diagnosi è un importante punto di partenza: certamente la tossina botulinica è efficace nella maggioranza dei pazienti con il suo disturbo, però è bene che lei discuta questa opzione terapeutica con un neurologo che abbia esperienza nel campo del trattamento della distonia. La nostra segretaria provvederà ad inviarle l'elenco dei centri della sua regione con i nomi degli specialisti ed i recapiti. Cordiali saluti ed un sincero augurio. ARB

Circa otto mesi fa a mio figlio Fabrizio di 9 anni si sono presentati progressivamente movimenti strani. Quando camminava,lo faceva in modo scoordinato, scriveva e faceva dei movimenti strani con la penna come se volesse scarabocchiare l'operato, apertura e chiusura degli occhi e quello che più ci impressionarono furono delle scariche che lo facevano sobbalzare, accompagnate anche da vocalizi. L'abbiamo sottoposto all'attenzione di un neuropschiatra infantile il quale ci diagnosticava la sindrome all'oggetto. Cura prescritta: SERENASE gocce con la posologia, gradualmente aumentata, attuale di 4 o 5 gocce tre volte al giorno. All'inizio abbiamo notato un lieve miglioramento con conseguenze di stanchezza e sonno da parte del bambino. Gli esami a cui è stato sottoposto: Esami di sangue e urine Tampone faringeo Esame ecocardiografico Elettroencefalogramma Risonanza magnetica sono risultati tutti negativi. Un mese fa circa in vacanza detti movimenti si scatenavano maggiormente quando il bambino si sottoponeva ad attività fisico sportive La mia domanda è se esiste un esame specifico per diagnosticare una distonia di tipo genetico e se è possibile avere un Suo parere. Nel ringraziarLa Le porgo distinti saluti. Martinetti Vincenzo

"Gli elementi clinici forniti sono insufficienti per poter dare delle risposte precise. Mi par di capire che si tratta solo di disturbi motori e non psichiatrici. Una simile sintomatologia potrebbe afferire a svariate diagnosi, compresa la distonia da causa genetica. Prima però di procedere ad ulteriori accertamenti credo che sia più oppurtuno rivolgersi ad un neurologo esperto in disturbi del movimento."

Sono colpito da una sindrome di Meige. Mi faccio curare da due anni con delle iniezioni di tossina. Risento di dolori a livello delle braccia e dei gomiti. Questo è indice di una estensione della distonia?

Questi elementi non appaiono nella descrizione classica della Meige. Dunque è necessario analizzare bene i dolori al fine di stabilire una diagnosi precisa.

La tossina può essere responsabile di un aggravamento dei disturbi della deglutizione nel trattamento di una distonia delle corde vocali?

E' possibile se la quantità di tossina iniettata è troppo importante o se c'è una grande diffusione della tossina. Tuttavia, sono dei fenomeni temporanei che scompaiono rapidamente e che sono seguiti da effetti positivi.

Può succedere ugualmente che i disturbi della deglutizione siano associati alla malattia e non alle conseguenze delle iniezioni.

Ho un TS da 40 anni, la tossina porrebbe migliorarlo?

il trattamento con la tossina del TS è diventato un trattamento di prima intenzione, bisogna trovare il compromesso tra gli effetti positivi e quelli indesiderabili. E' una risposta spesso efficace ma raramente al 100%.

Quando la tossina non va per una distonia cervicale, che fare?

Esistono in effetti dei casi ribelli alla tossina e differenti ragioni possono spigare l'inefficacia come la scelta dei muscoli e dei siti di iniezione, le dosi ...
In certi casi difficili, con pazienza e collaborazione da parte del malato, delle sedute successive di infiltrazione non troppo dilatate nel tempo finiscono per portare un miglioramento.