Assemblea Generale della European Dystonia Federation
(Settembre 2006)

Venerdì 22 settembre 2006.

Percorro a passo svelto gli interminabili saloni dell'aeroporto di Bruxelles: un tempo infinito, data la vastità dell'aerostazione, per recuperare la valigia e correre al treno che mi porterà in città. La riunione della Federazione Europea della Distonia (EDF) comincia alle 13.30 ed ho appena il tempo di saltare da un treno alla metropolitana, percorrere un breve tratto di strada, depositare la valigia in camera e, a stomaco vuoto, ahimé, eccomi qua, tra i rappresentanti di 14 paesi. Alcuni volti noti, altri totalmente nuovi. Un abbraccio ai conoscenti e mi trovo seduta tra Spagna e Portogallo ad ascoltare i rappresentanti del comitato scientifico.

Il primo a parlare è il Prof. Andres Ceballos Baumann, di Monaco, con un breve panorama di notizie su alcuni studi recenti. Riferisce innanzitutto di uno studio retrospettivo su 602 pazienti con distonia primaria focale in merito ai rischi di diffusione della malattia a si è ritrovata tra le persone che avevano esordito con un blefarospasmo (nel 58% dei casi la malattia si era estesa alla parte inferiore del viso o al collo); nei pazienti con distonia cervicale solo il 12% aveva in seguito sviluppato un coinvolgimento della parte inferiore del viso, della laringe o altro e, nel caso della disfonia spasmodica, solo nel 9% dei pazienti esaminati la malattia si era diffusa a distretti corporei adiacenti. In tutti i casi, la diffusione si era verificata entro pochi anni dall'esordio della malattia. Cita poi uno studio su 16 donne cui era stata iniettata la tossina botulinica nel primo trimestre di gravidanza: una sola paziente ha avuto un aborto spontaneo (peraltro non il primo per lei), un'altra donna ha subito un aborto terapeutico e le altre hanno portato a termine la gravidanza senza nessun danno per il feto.

Poiché lo studio ha interessato un numero limitato di pazienti, saranno necessari ulteriori approfondimenti prima di stabilire l'eventuale sicurezza dell'uso della tossina in gravidanza. Tra gli altri studi di cui riferisce, ve ne sono di comparativi tra tossina B e A (Botox) da cui risulta che gli effetti benefici sono simili tra le due tossine, ma di minor durata nei pazienti trattati con la B; per quest'ultima è stata inoltre rilevata una maggior incidenza di effetti collaterali.

Conclude accennando alla stimolazione cerebrale profonda in pazienti con distonia generalizzata, riportando come gli studi finora realizzati convergano sull'efficacia della stimolazione nei confronti dei movimenti involontari piuttosto che sulla postura. In altre parole, i risultati positivi prodotti dalla neurostimolazione hanno riguardato la riduzione dei movimenti involontari piuttosto che il miglioramento di posture anomale derivanti dal perdurare dei movimenti stessi nel tempo.

Il Prof. Alberto Albanese annuncia l'avvenuta pubblicazione, sull'European Journal of Neurology, di una rassegna della letteratura riguardante diagnosi e trattamento di distonia e distonia plus, realizzato da un gruppo di lavoro da lui diretto nell'ambito della Federazione Europea delle Società Neurologiche. Questo lavoro ha permesso di sintetizzare in un documento la buona prassi riguardante metodologie di diagnosi ed opzioni terapeutiche nel campo della distonia. Verrà presto tradotto in italiano, fornendo così delle linee guida che verranno messe a disposizione di tutti i neurologi interessati.

La Prof. Maja Relja, della Croazia, presenta una breve relazione su distonia e dolore, sottolineando come alcuni studi recenti abbiano dimostrato l'efficacia del trattamento botulinico nei confronti della sintomatologia dolorosa nella distonia cervicale. Cita uno studio in cui, su 275 pazienti esaminati, nell'80% dei casi si era riscontrato il perdurare di tali effetti benefici anche dopo ripetuti trattamenti (fino a 12 anni) con dosaggio immutato.

Una parte dell'incontro è dedicata ad una sessione "domande e risposte", cui partecipano i rappresentanti del comitato scientifico e di case farmaceutiche. Le risposte verranno pubblicate sul bollettino dell'EDF e sarà mia cura tradurle e riportarle sul nostro prossimo giornale. Per il momento anticipo che la casa produttrice della nuova tossina A Xeomin ha iniziato la procedura per l'approvazione di questo prodotto in vari paesi europei, compresa l'Italia.

Jean-Pierre Bleton, il noto fisioterapista francese da anni impegnato nella riabilitazione di distonia cervicale e crampo professionale, presenta alcuni interessanti video con pazienti affetti da torcicollo spasmodico e altri con crampo dello scrivano. L'esperienza di Bleton conferma l'efficacia di un trattamento combinato tossina-fisioterapia.

Alexina Fantato, un'infermiera inglese, presenta un suo ritrovato per alleviare i sintomi del blefarospasmo. Si tratta di un paio di occhiali muniti di due piccole protuberanze sulle stanghette, che producono una lieve e continua stimolazione delle tempie. Come è ben noto a chi soffre di blefarospasmo, esercitando una pressione sulle tempie si riesce a ridurre la frequenza dell'ammiccamento. Gli occhiali saranno presto sottoposti a test per stabilirne l'efficacia prima di essere eventualmente brevettati e prodotti anche per altri mercati. Vi terremo informati su questa piccola novità, che potrebbe essere di notevole aiuto sia per chi non trae sufficiente beneficio dalla tossina che per chi, svanito l'effetto della stessa, deve comunque attendere qualche tempo prima di sottoporsi ad altra infiltrazione.

Il Dr Butler, appartenente ad una delle due associazioni di pazienti presenti nel Regno Unito, presenta uno studio che si sta svolgendo in alcune regioni dell'Inghilterra. Un'indagine epidemiologica, che ha permesso di individuare una prevalenza della distonia ben più alta di quanto risulti da studi precedenti, ha fornito le base per uno studio genetico che inizierà con la raccolta di campioni di sangue tra i pazienti registrati, per l'identificazione di nuovi geni implicati nell'insorgere della malattia.

Alistair Newton, Direttore esecutivo dell'EDF, illustra il coinvolgimento della Federazione in varie organizzazioni a livello europeo, tra cui la Federazione Europea delle Associazioni dei Pazienti Neurologici (EFNA) nell'intento di fornire indirettamente maggiore visibilità alla nostra patologia a livello europeo. La distonia di per sé non rappresenta un settore così numericamente importante da attrarre l'attenzione dei politici; alleandosi con altri organismi che si occupano in generale di malattie neurologiche la federazione può aumentare il proprio "peso" per sostenere la causa della distonia. Basti pensare che nel VII programma quadro della ricerca finanziata dalla Commissione Europea a partire dal prossimo anno sarà presente una sezione dedicato alle malattie del cervello in generale e quindi anche del sistema nervoso, mentre in passato questo tipo di patologie era totalmente ignorato. Un intervento toccante è quello di Bénédicte De Pauw, presidente dell'associazione cilena, Bénédicte, una donnina minuta dall'aspetto dolce ma dalla fibra assolutamente tenace, è affetta da distonia generalizzata ma, malgrado alcune difficoltà di deambulazione ed un persistente tremore, è riuscita ad organizzare un'associazione che ora conta circa 400 soci, e soprattutto una marcia ed una dimostrazione presso il ministero della salute cileno per ottenere il riconoscimento del trattamento botulinico. Una vera pasionaria!

L'assemblea vera e propria si conclude con la notizia che l'anno prossimo l'incontro si terrà ad Amburgo e, in concomitanza, con l'aiuto del comitato scientifico dell'EDF verrà organizzata un convegno europeo sulla distonia.

Concludendo, vorrei sottolineare come questi incontri offrano sempre l'opportunità di conoscere persone di grandissimo coraggio, che lottano ogni giorno con le difficoltà della malattia e sanno impegnarsi generosamente per aiutare gli altri nelle loro rispettive associazioni. Riparto a cuor leggero, portando negli occhi il sorriso orgoglioso della delegata spagnola (distonia generalizzata e grave difficoltà di parola ma una laurea in legge, un lavoro, una vita indipendente), lo sguardo dolce del suo ragazzo, (torcicollo spasmodico), il baciamano del delegato austriaco, di cui la distonia, che ne rende quasi inintelligibili le parole, non riesce a scalfire il perenne buonumore. Goodbye, au revoir, arrivederci... anzi auf wiedersehen ad Amburgo.