Archivio - Il Medico risponde (Giugno 1997)

Sono affetta da blefarospasmo e mi sottopongo, da circa un anno, ad infiltrazioni di tossina botulinica. Dopo l'ultimo trattamento ho avvertito per quasi una settimana, la sensazione di vedere sdoppiato. Può trattarsi di un effetto collaterale ?

La tossina botulinica esplica il suo effetto clinico, nelle malattie caratterizzate da contratture muscolari attraverso un'azione di indebolimento su tutti i muscoli.

Il farmaco esercita la sua azione su tutti i muscoli che raggiunge, ricevono essi messaggi alterati dal sistema nervoso centrale, come nel caso dei distretti colpiti dalla distonia o meno.

Sui muscoli normalmente funzionanti la tossina provoca una debolezza che costituisce un effetto collaterale. Nella cura del blefarospasmo, la tossina botulinica viene infiltrata, per via sottocutanea, in volumi generalmente piccoli per consentire che il farmaco agisca solo a livello del muscolo sottostante, un orbicolare dell'occhio.

E' possibile che la soluzione contenente il farmaco si diffonda attraverso i tessuti molli della regione oculare e che una piccola quantità indebolisca altri muscoli, tra cui quelli deputati al movimento dei globi oculari. L'azione del farmaco a tale livello si manifesta, appunto, con diplopia (visione doppia).

Come tutti gli effetti dovuti all'azione della tossina, la diplipia è transitoria. E' peraltro opportuno informare il medico dell'insorgenza di tale disturbo perché possa, nel corso del successivo trattamento, modificare opportunamente le modalità delle infiltrazioni.

Il Medico risponde (Marzo 1997)

Sono colpita da torcicollo spasmodico già da qualche anno, ma la malattia è peggiorata dopo aver subito una rapina a mano armata ed una enorme delusione affettiva. Possono essere questi traumi la causa scatenante per la malattia?

Ormai è noto che la distonia è una malattia organica del sistema nervoso centrale. Come tutti i disturbi del movimento, però, i sintomi con cui si manifesta vengono influenzati da molti fattori, quali ansia, stress, traumi emotivi. Diversi pazienti riportano una coincidenza del manifestarsi dei disturbi con un evento emotivamente significativo, ed è verosimile che un trauma emotivo (specialmente se importante) possa slatentizzare o anticipare la manifestazione dei disturbi. Questa resta, però, una ipotesi difficile da verificare.

Sono una nuova socia della ARD, affetta da Crampo dello scrivano e desidero avere qualche informazione riguardante il mio disturbo.

Il crampo dello scrivano è una distonia localizzata ai muscoli della mano (a volte anche del polso e dell'avambraccio) ed è azione - specifica, ovvero viene scatenata solo dai movimenti che si eseguono scrivendo.

Durante la scrittura si verifica una progressiva contrattura dei muscoli della mano e del polso che provoca una alterazione sempre più marcata dell'impugnatura della penna, una postura scorretta del polso e delle dita ed una progressiva alterazione della grafia (che diviene sempre meno leggibile). Questo disturbo rientra nel gruppo delle distonie o crampi occupazionali (quali il crampo del musicista e del dattilografo). In passato sono stati tentati senza successo approcci terapeutici mediante uso di tutori per modificare la posizione della mano durante la scrittura ed esercizi di rilassamento. Attualmente la terapia di prima scelta consiste nell'infiltrazione di tossina botulinica nei muscoli interessati dalla distonia.

Attraverso la risonanza magnetica nucleare si può sapere qualcosa sulla distonia ?

La distonia idiopatica di torsione è una patologia che colpisce il funzionamento di alcuni nuclei cerebrali deputati alla programmazione dei movimenti ed al controllo motorio. La distonia non provoca alterazioni morfologiche dell'encefalo rilevabili con la risonanza magnetica né con la tomografia computerizzata, pertanto tali metodiche diagnostiche vengono prescritte allo scopo di escludere la presenza di patologie diverse del sistema nervoso che possano provocare forme secondarie di distonia (per esempio la malattia di Wilson o ischemie cerebrali).

Sono una socia affetta da blefarospasmo e mi sottopongo al trattamento con tossina botulinica, ma ultimamente l'effetto terapeutico è diminuito, mentre gli effetti collaterali sono aumentati. Avete riscontrato altri casi simili al mio, oppure sono un caso isolato ?

La terapia con tossina botulinica è efficace nella maggior parte dei pazienti con blefarospasmo. Tuttavia esiste un piccolo gruppo di pazienti nei quali, nonostante vari tentativi terapeutici con dosi e punti di iniezione diversi, non riesce ad ottenere un beneficio soddisfacente o non si riesce a disgiungere il raggiungimento dell'effetto terapeutico dall'insorgenza di effetti collaterali importanti e molto fastidiosi per il paziente.

Si esclude che la distonia sia una malattia psicosomatica. Come mai nel mio caso si è presentata quando mio marito è stato colpito da ictus ed è poi scomparsa per un lungo periodo, per poi ricomparire quando mio marito è morto ? Non va per caso a braccetto con la depressione ?

La distonia idiopatica non è una malattia psicosomatica. La frequente associazione con disturbi depressivi, le fluttuazioni dei sintomi nel tempo e le stesse caratteristiche cliniche di questa malattia (che spesso si manifesta con movimenti e posture bizzarri) hanno indotto (e purtroppo ancora inducono) molti pazienti e medici a ritenere le forme di distonia psicogena molto comuni. In realtà tali forme sono molto rare e rappresentano una esigua minoranza rispetto al numero delle forme di distonia idiopatica.

Notizie oltre frontiera. Gli effetti della distonia (Marzo 1997)

I miei sintomi distonici sono stati stabili senza alcun cambiamento per cinque anni. Posso aspettarmi che rimangano tali oppure eventualmente progrediranno e diverranno più deabilitanti ?

Spesso la distonia si stabilizza senza progredire. In alcuni pazienti con distonia cervicale, può persino esserci una remissione. Come regola generale, il maggiore è quando la distonia si sviluppa il più leggermente essa non progredisce fino ad un certo punto ma si planerà. Il minore è quando la distonia si sviluppa e progredirà oltre tempo, particolarmente quando la distonia inizia alle gambe. E in alcuni pazienti il disturbo può eventualmente stabilizzarsi senza alcun peggioramento né miglioramento. Comunque, avviso sempre i pazienti che non possono considerare la distonia come qualcosa di garantito. Non c'è nulla che garantisce che la malattia non progredirà nemmeno se si è stabilizzata per un numero di anni. Quindi c'è sempre un grado di incertezza, quel qualcosa che può far in modo che la distonia si sviluppi e che partirà in modo leggero e peggiorerà in futuro.

Quali sono le possibilità di un bambino con distonia generalizzata, affetto maggiormente ai piedi ed alle gambe, che la sua malattia si sviluppi in altre forme di distonia come il torcicollo spasmodico ?

Come menzionato precedentemente, quando la distonia si sviluppa nell'infanzia coinvolgendo le gambe ed i piedi, è quasi comune che progredendo coinvolgerà il tronco, le braccia ed anche il collo. Questo è particolarmente vero per la distonia idiopatica di torsione. In pazienti con distonia rispondente al dopa, che inizia alle gambe, la distonia non tende a divenire più seria nelle parti superiori del corpo.

Perché i miei sintomi si attenuano in certi periodi del giorno o durante diverse stagioni e divengono peggiori in altri periodi ?

E' chiaramente comune per la distonia rispondente al dopa variare la gravità durante il corso della giornata. In questi pazienti la distonia può essere assente quando camminano al mattino e poi peggiorare col proseguire del giorno. Tale variazione giornaliera è più o meno comune in pazienti con distonia idiopatica di torsione, ma alcune variazioni per lunghi periodi di tempo possono devolversi. La distonia, per esempio, può peggiorare con la fatica e dopo esercici pesanti e tende a migliorare con tecniche di rilassamento. In molti casi la distonia tende a diminuire e persino a sparire con il sonno profondo.

la distonia generalizzata colpisce sempre entrambe le parti di un corpo ? E se coinvolge una sola parte può essere nominata "emi-distonia" ?

Per definizione, generalmente la distonia coinvolge entrambe le parti del corpo. Se una parte del corpo è affetta, è usato il termine emi-distonia. La distonia isolata ad una sola regione del corpo è chiamata "focale" e quando due vicine parti del corpo sono affette, solitamente il braccio ed il collo, viene usato il termine "segmentaria".

Perché alcuni pazienti hanno un solo sintomo distonico mentre ad altri si sviluppa più seriamente ?

La distonia è altamente variabile nelle sue manifestazioni e questa osservazione e questa osservazione è una delle ragioni per cui la distonia è stata fraintesa così a lungo. Se in un paziente compaiono crampi dolorosi, un altro può trovare che il piede si torce inaspettatamente durante il camminare, ma senza alcun dolore o crampo. Gli scienziati credono che l'area del corpo coinvolta è determinata da alterazioni in specifiche regioni del cervello.

Per esempio, in pazienti con distonia solo sulla parte sinistra del corpo, l'anormalità chimica si reputa essere predominantemente o esclusivamente ristretti alla parte destra del cervello. Ulteriori ricerche sono necessarie a determinare esattamente quale parte del cervello è relativa a specifici sintomi di distonia. Una delle ragioni per cui la ricerca in autopsia è così importante è che bisogna studiare i sintomi individuali e metterli in relazione ai cambiamenti chimici che occorrono nelle specifiche aree superiori del cervello. I ricercatori sperano che tali riscontri guidino alla chiara comprensione delle basi della distonia e che aiutino gli scienziati nei loro quesiti per il trattamento e la cura.