Archivio - Il medico risponde (Novembre 1998)
Nel 1984 la "Distonia Idiopatica di Torsione" (ITD) è stata
definita una "sindrome caratterizzata da contrazioni muscolari prolungate che
frequentemente provocano movimenti ripetitivi di tipo torsionale e l'assunzione di
posture anomale" e più di recente al termine ITD è stato preferito quello di
"distonia primaria" (PTD).
A quale età può sopraggiungere la distonia ?
La distonia può presentarsi a qualsiasi età. Le forme ad esordio
adulto (più frequenti) sono spesso focali ed iniziano a manifestarsi in genere tra i 40
ed i 60 anni. Le forme infantili, invece, si presentano intorno ai 9 anni con distonia di
un arto (più spesso quello inferiore).
E' importante l'età di esordio della malattia ?
E' importante in quanto costituisce il principale fattore di
prognosi dell'evoluzione della malattia : quanto più è precoce, tanto più
frequentemente la distonia tende ad aggravarsi e a colpire altre parti del corpo ; al
contrario, la distonia ad esordio adulto, generalmente focale, scarsamente tende alla
progressione.
Si sente parlare di distonia "focale", "generalizzata", "segmentale" e" multifocale".
Cosa si intende ?
Si definisce "focale" la distonia che interessa una singola
parte del corpo, ed alcuni tipi di questa forma di distonia sono indicati con nomi
specifici come, ad esempio, il "torcicollo spasmodico", il
"blefarospasmo", la "disfonia spasmodica", il "crampo dello
scrivano".
"Segmentale" quando colpisce due o più parti del corpo
contigue.
"Generalizzata" quando interessa un arto inferiore ed
un'altra parte del corpo.
"Multifocale" quando vengono colpite due o più parti non
contigue.
"Movimento distonico" e "movimento
volontario" : qual'è il rapporto fra loro ?
I movimenti distonici sono generalmente aggravati dall'esecuzione
di movimenti volontari, e la comparsa del movimento distonico durante il movimento
volontario, identifica la "distonia d'azione" la quale è spesso il sintomo
di esordio di I.T.D.
Nel periodo iniziale, la distonia è indotta da un'azione
specifica (per esempio : la scrittura nella distonia di un arto superiore) e nessun
sintomo è riscontrabile né a riposo, né durante l'esecuzione di movimenti diversi.
Un altro esempio è rappresentato dalle forme ad esordio infantile,
durante la corsa o la marcia all'indietro.
Comunque, con il progredire ed il peggioramento, l'arto affetto
può presentare movimenti distonici anche in condizioni di riposo o può assumere posture
alterate prolungate.
Con il progredire della malattia, oltre la parte primitivamente
colpita, possono venire coinvolte altre parti ?
Sì. La diffusione interessa più frequentemente le parti del corpo
contigue a quella iniziale.
In pazienti con esordio infantile ad un arto inferiore, spesso si
osserva la tendenza ad una rapida diffusione della distonia ad altre parti del corpo ed
alla generalizzazione.
L'esordio all'arto superiore, anche se precoce, si accompagna
meno frequentemente alla generalizzazione.
Quando i sintomi esordiscono in età adulta, invece, tendono a rimanere
confinati al distretto di esordio nella maggior parte dei casi e solo nel 15/30% si
osserva una diffusione generalizzata.
Cos'è che può aggravare o attenuare i sintomi ?
Fattori "aggravanti" sono la fatica fisica, lo stress e gli
stati emotivi ; "attenuanti" sono il rilassamento, l'ipnosi ed il
sonno.
Fra i fattori "attenuanti" possiamo inserire i "trucchi
sensoriali" o "gesti antagonisti". Si tratta di stimolazioni tattili o
movimenti volontari che il paziente deliberatamente compie per ridurre le contrazioni
muscolari.
Ad esempio : i pazienti con il torcicollo spasmodico, spesso si
sostengono il mento o spingono una guancia con la mano per ridurre la contrazione dei
muscoli del collo.
Il paziente colpito da distonia, accusa dolore ?
Il dolore è un sintomo che accompagna comunemente la distonia a
livello cervicale : il 75% dei pazienti con torcicollo spasmodico riferiscono dolore.
Nella maggior parte degli altri distretti corporei, la distonia
raramente è dolorosa.
Esiste un collegamento fra "tic" e
"distonia" ?
I tic sono movimenti involontari che sembrano presentarsi con maggiore
frequenza in pazienti distonici rispetto al resto della popolazione.
L'associazione fra tic e movimenti distonici è stata oggetto di
numerose indagini cliniche.
La differenza principale fra tic e movimento distonico, sta nel fatto
che il tic può essere soppresso volontariamente per brevi periodi, mentre il puro
esercizio della volontà, non è in grado di fermare il movimento distonico.
Il blefarospasmo, in fase iniziale, è difficilmente distinguibile da
un tic, perché l'unica anomalia è rappresentata da un'eccessiva frequenza di
ammiccamento.
Come si può definire il movimento distonico ?
Aritmico, prolungato (fino alla cristallizzazione in posture fisse),
scatenato ed aggravato da azioni volontarie, difficile da sopprimere volontariamente e,
quando interessa arti e tronco, tipicamente torsionale lungo l'asse maggiore.
Dr. A.R. Bentivoglio