La disfonia spasmodica

Che cos'è la disfonia spasmodica?

La disfonia spasmodica è anche conosciuta come disfonia spastica o distonia laringea. È una condizione neurologica, una forma di distonia focale, che colpisce i muscoli vocali della laringe. Al pari di altre forme di distonia (quali il blefarospasmo ed il torcicollo) si caratterizza per i movimenti involontari abnormi. Nella disfonia spasmodica, i muscoli delle corde vocali si contraggono e rendono il parlare faticoso e spesso forzato e strozzato. La voce può risultare tremante o aspirata. I sintomi possono migliorare o sparire quando il paziente sbadiglia, ride, canta o si rilassa. I sintomi della disfonia spasmodica possono peggiorare in certe circostanze, quali il parlare a telefono o la presenza di tensione emotiva. Tuttavia, la disfonia spasmodica non è causata dallo stress né dalla tensione emotiva.

Quali sono i diversi tipi di disfonia spasmodica?

I medici identificano due tipi di disfonia spasmodica. Nel tipo adduttorio, quando si parla compare una contrazione eccessiva, involontaria e abnorme dei muscoli che avvicinano le corde vocali. Questa provoca una qualità della voce forzata, strozzata, soffocata, spesso con un'inizio e un finale dell'emissione bruschi, che risultano in una voce interrotta da brevi intervalli. Nel tipo abduttorio, c'é una eccessiva contrazione dei muscoli che allontanano le corde vocali, il che produce una voce sussurrata, discontinua e ansimante (affannosa). In alcuni pazienti, le contrazioni muscolari involontarie producono un tremore irregolare della voce.

Qual è la causa della disfonia spasmodica?

Nella maggior parte dei casi, la causa della disfonia spasmodica è sconosciuta. In alcuni malati sembra che l'esordio della disfonia spasmodica sia scatenato da un trauma alle corde vocali. Può essere causata anche dalle fenotiazine, un tipo di farmaco che può indurre la comparsa di distonia. Indipendentemente dalla causa, in ogni caso si ritiene che i sintomi della disfonia spasmodica siano dovuti ad un funzionamento alterato di un'area del cervello denominata "gangli della base". I gangli della base si trovano alla base del cervello e contribuiscono a coordinare i movimenti dei muscoli che muovono il corpo. Nella disfonia spasmodica il movimento normalmente fluido delle corde vocali è alterato, il che provoca un'emissione vocale irregolare.

Come viene diagnosticata la disfoniaspasmodica?

La disfonia spasmodica è un disturbo raro e viene spesso confusa con l'affaticamento o con un logoramento della voce. Siccome non esiste un esame che consenta di porre diagnosi, questa si basa sulla presenza di segni e di sintomi clinici caratteristici, in assenza di altri disturbi che possono somigliare alla disfonia spasmodica.

La maggior parte dei pazienti viene visitata da un neurologo, che indagherà accuratamente per vedere se ci sono altri segni di distonia o altri disturbi neurologici, da un otorinolaringoiatra, che esaminerà le corde vocali ed i loro movimenti, e da un foniatra, che valuterà la produzione e qualità della voce.

I sintomi della disfonia spasmodica possono presentarsi associati ad altri segni di distonia. La parola distonia descrive una sindrome caratterizzata da contrazioni sostenute dei muscoli, che provocano frequentemente movimenti di torsione ripetitivi o posture anomale. Altri tipi di distonia includono il blefarospasmo (caratterizzato da un eccessivo ammiccamento e dalla chiusura forzata involontaria degli occhi), il torcicollo spasmodico (caratterizzato da movimenti e posture abnormi della testa o del collo) ed il crampo dello scrivano (associato ad una presa alterata e a posture abnormi della mano, del braccio e della spalla durante la scrittura). Nella maggior parte dei casi, i sintomi distonici rimangono limitati e restano isolati (distonia focale). Tuttavia, nei casi generalizzati, la distonia può colpire molti muscoli del corpo. Occasionalmente si osservano remissioni.

Anche se la disfonia spasmodica può avere esordio in qualsiasi momento della vita, sembra che la maggior frequenza avvenga nel gruppo di età dei 40 a 50 anni. La disfonia spasmodica è leggermente più comune fra le donne che fra gli uomini. Si sospetta che vi sia un fattore genetico, dato che altri membri della famiglia possono avere dei segni o sintomi di distonia che coinvolgono altri segmenti del corpo.

Modalità attuali di trattamento

Siccome le cause della disfonia spasmodica sono tuttora sconosciute, non esiste attualmente una cura per questo disturbo. I metodi di fisioterapia (foniatria, terapia di rilassamento) possono attenuare i sintomi della disfonia spasmodica, ma non offrono alcun beneficio duraturo alla maggior parte dei pazienti.

La logopedia può giocare un ruolo importante per alleviare alcuni dei sintomi della disfonia spasmodica. La terapia farmacologica offre poco sollievo. La terapia chirurgica basata sulla sezione del nervo laringeo ricorrente ha dimostrato che, a distanza di tre anni, il 64% dei pazienti non aveva avuto miglioramenti e che il 48% era peggiorato dopo l'intervento.

Le iniezioni locali di tossina botulinica nei muscoli delle corde vocali si sono dimostrate il trattamento più efficace per questo disturbo.

La tossina botulinica è una tossina prodotta dal batterio Clostridium botulinum che paralizza i muscoli, bloccando l'impulso nervoso che vi arriva. Diluita ed inoculata nei muscoli delle corde vocali in quantità minime, può offrire un notevole sollievo alla disfonia spasmodica ed un significativo miglioramento alla qualità della voce.

L'effetto della tossina botulinica dura in media 3-4 mesi, dopo di che si rende necessaria la ripetizione dell'iniezione. Gli effetti collaterali possono includere un abbassamento ed aspirazione della voce o una difficoltà transitoria della deglutizione.

La tossina può essere efficace per tutte le forme del disturbo e deve essere iniettata da un medico specialista esperto di anatomia e fisiologia della laringe e nell'applicazione della tossina.

Sulla base dei dati finora disponibili, la tossina botulinica è considerata il trattamento più efficace per la maggior parte dei casi di disfonia spasmodica.

Il trattamento della disfonia spasmodica con tossina botulinica attualmente è effettuato presso il Centro di Gussago della Fondazione Maugeri (Dott. Giuseppe Galardi).