Il torcicollo spasmodico

Che cos'è il torcicollo spasmodico?

Il torcicollo spasmodico (o distonia cervicale) è un disturbo neurologico che colpisce i muscoli del collo e causa stiramento, torsione e movimenti rapidi del capo verso la spalla. Generalmente è una malattia cronica che può durare per tutta la vita. Può iniziare in qualsiasi momento, ma, di solito, i primi sintomi compaiono in età adulta. Almeno 20.000 Italiani sono affetti da torcicollo spasmodico. Sebbene questa malattia sia causata da una disfunzione cerebrale, i sintomi si limitano a contrazioni involontarie continue o intermittenti dei muscoli del collo che controllano la posizione della testa. Ciò è causa di rotazione o inclinazione della testa verso un lato del corpo, in avanti o indietro. Alcuni soggetti accusano anche tremori della testa e delle braccia. Fino a non molti anni fa, i pazienti con torcicollo spasmodico venivano considerati depressi, nevrotici o affetti da altri disturbi mentali. Ora sappiamo che ciò non è vero e che la maggior parte di essi ha un danno delle funzioni neurologiche, che interessa quella parte del cervello deputata al controllo dei movimenti volontari e automatici e della posizione del corpo. Questa nozione ha permesso di classificare il torcicollo spasmodico tra le distonie.

Che cos'è la distonia?

Il termine distonia viene usato per un gruppo di malattie neurologiche, caratterizzate dalla presenza di spasmi muscolari involontari e protratti che determinano posizioni anormali del corpo e movimenti di torsione. Quando questa malattia inizia durante l'infanzia tende a diffondersi fino a colpire molte parti del corpo e dà luogo ad una distonia generalizzata. Se, invece, i movimenti anormali compaiono in età adulta rimangono, in genere, localizzati ad una sola parte del corpo; queste malattie sono note come distonie focali. Il torcicollo spasmodico è la più comune forma di distonia focale, ma anche le palpebre, il viso, la mandibola o le mani possono essere colpite da distonie focali di quei distretti. In conclusione, il torcicollo spasmodico è la forma più comune di un gruppo di malattie collegate fra loro e definite tutte con il termine di distonia. Ogni avanzamento nella conoscenza di una forma di distonia contribuisce ad un migliore inquadramento diagnostico e terapeutico di tutte le distonie.

Quali sono i sintomi?

I primi sintomi possono presentarsi in modo subdolo e lentamente progressivo e sono caratterizzati da una tendenza della testa a ruotare o a inclinarsi da un lato. Questo sintomo può essere notato quando il soggetto cerca di mantenere il capo in posizione diritta, ad esempio durante la guida di autoveicoli. In altri casi la testa può ruotare involontariamente e il paziente può accusare un lieve tremore. Spesso il torcicollo spasmodico viene notato per la prima volta dai famigliari o dagli amici e qualche volta compare inizialmente in situazioni di stress. Il torcicollo spasmodico inizia gradualmente e, in qualche caso, in maniera discontinua. Può lentamente aggravarsi ma, di solito, la sua evoluzione si interrompe e la sintomatologia si stabilizza senza ulteriori peggioramenti dopo 2-5 anni. Fino al 20% dei pazienti affetti da torcicollo spasmodico può avere remissioni spontanee della sintomatologia, di solito entro 5 anni dal suo inizio. Ciò sembra avvenire più frequentemente nei casi in cui la malattia è insorta prima dei 40 anni di età e nelle forme più lievi. In alcuni casi, però, è stata descritta la comparsa di recidive dopo questa remissioni.

Molti pazienti affetti da torcicollo spasmodico accusano dolore. La sintomatologia dolorosa è molto variabile da un soggetto all'altro; spesso è localizzato da un solo lato del collo; talvolta il paziente indica un punto preciso molto dolente. Il dolore può localizzarsi sul collo, sulla schiena o su di una spalla. Una spalla può apparire più alta dell'altra. Qualche volta compaiono tremore o crampi delle braccia o delle mani dal lato affetto. I movimenti involontari scompaiono durante il sonno e spesso si attenuano al mattino, per qualche ora dopo il risveglio. Molti pazienti provano sollievo se stanno sdraiati supini, anche se questa posizione non sempre causa l'interruzione dello spasmo. Lo spasmo può temporaneamente cessare se si tocca il lato opposto del viso o il mento. Sebbene il torcicollo spasmodico possa essere causa di invalidità, il disturbo è, in genere, localizzato e non interessa altre parti del corpo né la mente.

Quante diverse forme di torcicollo spasmodico esistono?

Esistono tre differenti forme di torcicollo spasmodico.

1. La forma tonica, che determina rotazioni protratte della testa da un lato.
2. La forma clonica, responsabile di movimenti bruschi della testa in diverse direzioni (di lato, in avanti, indietro).
3. La forma mista, tonica e clonica, caratterizzata da entrambi i tipi di movimento.

Malgrado possa confondersi con le seguenti malattie, il torcicollo spasmodico è diverso da:

1. torcicollo non spasmodico, che è una contrattura dolorosa dei muscoli del collo e si risolve nel giro di giorni o al massimo di settimane;
2. una variante della malattia di Parkinson, che è una malattia cronica caratterizzata da tremore, rigidità e difficoltà nei movimenti;
3. una malattia psichiatrica, nella quale i movimenti del collo sono spesso più difficili in condizioni di ansia, ma in cui l'ansia non rappresenta la causa del disturbo;
4. una variante della epilessia;
5. una malattia muscolare denominata distrofia.

Quali sono i fattori che aggravano la sintomatologia?

Spesso i pazienti notano fluttuazioni della gravità dei sintomi. Il torcicollo spasmodico può, talvolta, essere aggravato da alcune azioni o situazioni fisiologiche, quali la scrittura, lo stress emotivo, le mestruazioni, la gravidanza, la lettura, il tentativo di compiere gesti con le mani, il camminare.

Qual è la causa del torcicollo spasmodico?

La causa di questa malattia non è nota. Il limitato numero di studi finora eseguiti ha messo in evidenza che è più frequente nelle donne. Può iniziare in qualsiasi momento della vita, ma è più comune nella fascia di età compresa fra 25 e 55 anni. In alcuni casi si manifesta dopo un trauma al capo o al collo, dopo infezioni o dopo l'assunzione di un medicinale. Il 5% dei pazienti ha almeno un parente affetto da torcicollo spasmodico e oltre il 50% di essi ha familiari che accusano tremore delle mani o del capo.

Esiste un trattamento?

Non esiste, allo stato attuale, una cura del torcicollo spasmodico che sia efficace su tutti i pazienti. Indossare un collare cervicale o altri dispositivi ortopedici per raddrizzare il collo o controllare gli spasmi non è di grande giovamento alla maggior parte dei pazienti. Esistono farmaci che in alcuni pazienti sono in grado di migliorare la sintomatologia: triesifenidine, clonazepam, carbamazepina, levodopa, diazepam (ed altre benzodiazepine), reserpina, tetrabenazina, baclofen, bromocriptina, ed altri ancora.

La terapia fisica può dare giovamento, se associata ad altri trattamenti per allungare i muscoli che si sono accorciati a causa dello spasmo prolungato. È anche utile per alleviare il dolore.

La tossina botulinica, inoculata in più zone dei muscoli contratti, si è dimostrata efficace sia nell'alleviare il dolore che nel ridurre lo spasmo muscolare. L'Accademia Americana di Neurologia e l'Istituto Superiore di Sanità degli Stati Uniti hanno ora riconosciuto che la inoculazione di tossina botulinica, denominata anche "denervazione chimica", è una modalità terapeutica efficace e sicura per il trattamento del torcicollo spasmodico. La denervazione chimica, quindi, viene attualmente considerato il più efficace trattamento di questa malattia.

La terapia chirurgica non viene raccomandata come trattamento iniziale, ma può essere di aiuto nei casi che non hanno risposto alla terapia farmacologica o alla denervazione chimica. Le operazioni efficaci sono di difficile attuazione e talvolta non danno sollievo al paziente. È fondamentale che l'intervento venga eseguito da un neurochirurgo che abbia una particolare esperienza in questo campo. Le procedure chirurgiche più efficaci consistono, nella maggior parte dei casi, nella denervazione selettiva dei muscoli più attivi.

La stimolazione elettrica attraverso la pelle con uno stimolatore elettrico transcutaneo del nervo, o con uno stimolatore elettrofunzionale, può alleviare il dolore o aiutare a rafforzare i muscoli indeboliti. Il dolore può essere, talvolta, controllato usando tecniche di biofeedback, tecniche di blocco o di rilassamento dei nervi. È opportuno che il paziente venga adeguatamente consigliato per capire e combattere la malattia. L'esercizio nelle attività della vita di tutti i giorni, con l'aiuto di un terapista occupazionale, può aiutare il paziente a migliorare le prestazioni motorie e a raggiungere un miglior benessere.

È disponibile un aiuto?

Questo opuscolo, scritto da soggetti affetti da torcicollo spasmodico, dai loro dottori e da altri operatori sanitari ha lo scopo di aiutarti a capire questa malattia e di comunicarti questo importante messaggio: "Non sei solo". Se ritieni di essere affetto da torcicollo spasmodico per prima cosa devi esigere un'adeguata visita medica. È della massima importanza consultare un neurologo che abbia un'esperienza diretta su questa malattia. Questi ti sottoporrà ad una visita completa e, se sarà necessario, per giungere ad una diagnosi, potrà prescriverti gli esami ematochimici e radiologici più utili.

È difficile reagire positivamente e combattere la malattia, soprattutto fino a quando non la si accetta e non si impara a conviverci. Combattere la malattia è all'inizio molto difficile, poi il paziente arriva ad accettarla e impara a convivere con essa. Il dolore è spesso fastidioso e può rappresentare il problema più importante. I farmaci sono, in genere, molto utili a risolvere quest'aspetto del torcicollo spasmodico. In molti centri clinici sono attualmente in corso ricerche volte a scoprire la causa della malattia, di trovare i trattamenti più efficaci e la cura ideale. I pazienti possono essere informati dello stato di avanzamento delle ricerche mediante il costante contatto con il loro medico e attraverso il giornale dell'Associazione.