Rapporto tra distonia e gli altri disturbi del movimento

È stata evidenziata qualche connessione tra la sindrome cronica di esaurimento e la distonia o segni disindrome cronica di esaurimento in pazienti distonici?

Benché io non partecipi attivamente ad alcuno studio specifico sull'associazione tra queste due patologie, posso affermare che non vi sono evidenze di una aumentata incidenza della "sindrome cronica di affaticamento" nei pazienti distonici. Le condizioni generali dei pazienti distonici sono del tutto sovrapponibili a quelle del resto della popolazione; molti pazienti affetti da distonia idiopatica godono peraltro di ottima salute.

M.B.

Ci sono differenze tra un paziente affetto da malattia di Parkinson con sintomi distonici ed un paziente affetto da distonia con sintomi del parkinsoniani? L'approccio terapeutico è lo stesso per entrambe le condizioni morbose?

Sintomi parkinsoniani e distonici possono a volte coesistere nello stesso paziente; infatti, i gangli della base giocano un importante ruolo nella patogenesi di entrambi tali disordini del movimento. Sia la distonia che il parkinsonismo possono conseguire ad un gran numero di condizioni morbose, alcune delle quali a volte provocano la comparsa concomitante di entrambi.Come esempi, ricordiamo la "distonia sensibile alla Dopa" (DRD), o la sindrome distoniaparkinsonismo legata al cromosoma X (sindrome Lu-bag). La DRD esordisce generalmente nei bambini come un disturbo dell'andatura provocato da una distonia del piede. Progressivamente si manifestano anche segni di parkinsonismo (rigidità muscolare e lentezza nei movimenti). Le for-me di DRD ad esordio in età adulta sono caratterizzate prevalentemente da disturbi di tipo parkinsoniano ed i pazienti vengono spesso diagnosticati come affetti da malattia di Parkinson. I pazienti affetti da sindrome Lubag presentano segni distonici e parkinsoniani in variabile associazione tra loro.Anche i pazienti affetti da malattia di Parkinson possono, nel corso della malattia, presentare segni tipicamente distonici (ad esempio posture distoniche delle mani, dei piedi, del collo). Tali segni sono di frequente osservazione nei pazienti con malattia di Parkinson, e vengono pertanto considerati come un aspetto della malattia e non come una sindrome distonica sovraimposta alla patologia di base.Anche in alcuni parkinsoniani plus (ad esempio nella paralisi sopranucleare progressiva) non è raro osservare segni distonici specie nel distretto craniocervicale. La distonia idiopatica di torsione (ITD) è invece un disturbo del movimento caratterizzato soltanto da distonia, senza alcun segno parkinsoniano ; la comparsa di parkinsonismo in pazienti affetti da ITD va solitamente considerata come una patologia a se stante, di nuova insorgenza. Se ad esempio un paziente soffre da molti anni di una distonia cervicale, il riscontro di segni parkinsoniani va inquadrato nell'ottica di un morbo di Parkinson insorto indipendentemente dalla precedente patologia distonica, come un'entità separata. Dal punto di vista terapeutico, alcuni farmaci possono essere utili nel trattamento di entrambi i disturbi del movimento. Ad esempio la Levodopa, il farmaco più efficace nella terapia del morbo di Parkinson, è anche molto utile nel trattamento della DRD e di alcuni pazienti con altre forme di distonia. Farmaci anticolinergici come l'Artane, comunemente usati nel trattamento della distonia, possono anche essere utili per controllare alcuni sintomi parkinsoniani. Tutti i farmaci attualmente in uso nella terapia della distonia vennero inizialmente utilizzati per trattare la malattia di Parkinson, e soltanto in seguito per il trattamento dei pazienti distonici.

S.F.

Cos'è la malattia di Wilson e quali relazioni intercorrono tra tale malattia e la distonia?

La malattia di Wilson (degenerazione epatolenticolare) è una malattia ereditaria caratterizzata da un abnorme accumulo di rame dell'organismo. Nei soggetti normali il rame viene fisiologicamente eliminato, al contrario, nei pazienti affetti da malattia di Wilson, il rame non viene eliminato ma si deposita nei tessuti, accumulandosi principalmente nel fegato, nel cervello e a livello oculare (intorno alla cornea).La distonia è un segno clinico prominente nella maggior parte dei pazienti affetti da malattia di Wilson; tale malattia può esordire con un quadro clinico francamente distonico, e la diagnosi viene agevolmente posta mediante l'esame della cornea con lampada a fessura, che permette di evidenziare in sede pericorneale il caratteristico anello di Kayser-Fleisher (anello color marrone o verdastro, conseguente al deposito pericorneale di rame). La malattia di Wilson è oggi una malattia curabile mediante apposite terapie.

D. D.

Sono in corso protocolli di ricerca sull'utilizzo di trapianti fetali nella terapia della distonia?

La ricerca sull'utilizzo di trapianti di tessuto fetale a scopo terapeutico è basata sostanzialmente sul presupposto che determinate patologie degenerative caratterizzate dalla morte di alcune cellule cerebrali potrebbero essere trattate mediante il rimpiazzo di tali cellule con altre sane e funzionali, capaci di ristabilire le connessioni nervose e neurochimiche.Nella malattia di Parkinson, una malattia che presenta delle caratteristiche in comune con la distonia, sono state esattamente identificate le cellule che vanno incontro a degenerazione e un importante filone di ricerca si basa sul tentativo di rimpiazzare tali cellule con cellule fetali sane. Nella distonia, non è stata ancora evidenziata la degenerazione selettiva di un gruppo di cellule in una determinata area cerebrale per cui il tentativo terapeutico basato sul rimpiazzo con cellule fetali sane non trova ancora una motivazione scientifica. D'altra parte, le cellule fetali trapiantate nel cervello potrebbero produrre "fattori di crescita" che potrebbero espletare un benefico effetto trofico sull'encefalo; gli studi attualmente in corso su tali fattori di crescita potrebbero aprire nuove ed interessanti prospettive nella terapia della distonia.

C.D.
Dicembre 1996