Le distonie focali dell'adulto

La distonia è una sindrome caratterizzata da contrazioni muscolari prolungate che determinano torsioni, movimenti ripetitivi e/o posture abnormi.
Il movimento distonico ha caratteristiche peculiari: è aritmico e prolungato ( fino a posture fisse); è spesso scatenato o aggravato dal movimento volontario e, se interessa segmenti lunghi è tipicamente torsionale lungo l'asse maggiore.
Le più frequenti distonie idiopatiche dell'adulto sono il blefarospasmo, la distonia laringea, la distonia cervicale, la distonia dell'arto superiore.

Il blefarospasmo è un disordine caratterizzato da spasmi involontari dei muscoli orbicolare delle palpebre, procerius e corrugatore, che provocano la chiusura forzata delle palpebre e nei casi più gravi cecità funzionale.
Esistono 3 varianti: blefarospasmo tipico, flickering palpebrale e aprassia della apertura delle palpebre. La valutazione del blefarospasmo è clinica, con scale semiquantitative ( es. Blepharospasm rating scale) ed elettrofisiologica ( EMG ad ago).

Le distonie laringee rappresentano circa il 17% di tutte le distonie, il picco di esordio è la quinta decade, lieve prevalenza nel sesso femminile. Esistono tre forme cliniche: la disfonia spasmodica adduttoria, la disfonia abduttoria e lo stridore laringeo.
Nella forma adduttoria la voce è rauca, tesa, strozzata, con ripetute interruzioni fonatorie, talora si sovrappone un tremore vocale con caratteristiche simili al tremore essenziale. I muscoli iperattivi sono i tiroaritenoidei.
Nella disfonia spasmodica abduttoria la voce è soffiata, bisbigliata, sibilata, con ripetute afonie. In questo caso i muscoli iperattivi sono i cricoaritenoidei posteriori.
Lo stridore laringeo è determinato dal restringimento della rima glottica nell'atto respiratorio, per la immobilità delle corde vocali in posizione paramediana. L'immobilità delle corde vocali è dovuta a cocontrazione dei muscoli laringei. Tipicamente scompare con la fonazione.

La distonia cervicale è una sindrome caratterizzata da contrazioni involontarie prolungate dei muscoli del collo, che producono rotazioni e/o inclinazioni della testa.
Tale attività muscolare provoca posture abnormi e in molti casi dolore cervicale, che spesso rappresenta il sintomo più disabilitante.
Il picco massimo di incidenza è tra la IV e la VI decade, il rapporto maschi femmine: 1:1.5-1.9, l'incidenza è pari a 10 casi /1.000.000 ab.
Forme secondarie si possono presentare in corso di malattia di Parkinson , Paralisi Sopranucleare Progressiva, malattia di Wilson o essere indotte dall'uso di alcuni farmaci ( neurolettici, metoclopramide, flunarizina, cinarizina).
Le forme cliniche principali sono il torcicollo (rotazione del mento intorno all'asse longitudinale in direzione della spalla), il laterocollo (rotazione del collo nel piano coronale con avvicinamento dell'orecchio alla spalla), l'anterocollo (rotazione della testa sul piano sagittale con avvicinamento del capo al petto), il retrocollo (rotazione della testa nel piano sagittale con avvicinamento del capo al tronco).
La combinazione di questi può dare luogo a forme complesse.
In un quarto dei pazienti con distonia cervicale è presente distonia in altri distretti ( oro-mandibolare, blefarospasmo, distonia assiale, distonia dell'arto superiore) e/o tremore posturale o d'azione. Il tremore del capo sia di tipo distonico che essenziale viene considerato parte integrante della patologia.
La valutazione è clinica, goniometrica, con sistemi di analisi del movimento e con scale semiquantitative ( es. scala TSUI; Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS, scala analogico-visiva per la valutazione del dolore). Le complicanze più temibili sono le alterazioni degenerative della colonna cervicale con, talora, compressione midollare e/o radicolari.

Le distonie dell'arto superiore si distinguono in compito specifiche ( es. della scrittura) e non compito specifiche. Il crampo dello scrivano è la più frequente distonia compito specifica, infatti l'incidenza è pari a 2,7 casi/1.000.000 ab.e la prevalenza è di 69 casi /1.000.000 ab. Il rapporto maschi/femmine è di 2,5:1; il range di età di insorgenza è tra 8 e 67 anni, con il picco alla quarta decade.
Il crampo dello scrivano può essere semplice ( isolata difficoltà nella scrittura), distonico (difficoltà anche in altre attività compito specifiche), progressivo (difficoltà nella scrittura e in altre attività dell'arto superiore, non compito-specifiche).
La diagnosi differenziale va posta rispetto alle neuropatie da intrappolamento, le radicolopatie cervicali, i disordini dei tessuti molli e osteo-articolari, le distonie in corso di malattie degenerative, tossico-metaboliche, vascolari etc del sistema nervoso centrale.
Il quadro clinico è determinato da iperattività primariamente distonica di alcuni muscoli coinvolti nell'attività specifica, da iperattività di muscoli prossimali (overflow distonico) e da iperattività dei muscoli antagonisti ai muscoli distonici con finalità compensatoria.

Dott. M. Chiara Carboncini
Responsabile Sezione Chinesiologia U.O. Neuroriabilitazione
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana