Diagnosi e trattamento della distonia infantile

Il termine distonia indica una contrazione prolungata di muscoli agonisti ed antagonisti, che determina movimenti ripetitivi e di torsione o posture anomale. Le sindromi distoniche sono classificate in base all'andamento, età d'esordio, alla distribuzione del sintomo distonico e all'eziologia. A seconda dell'andamento si distinguono forme parossistiche, statiche e progressive.

A seconda dell'età d'esordio si riconoscono distonie ad esordio infantile (0-12 anni), ad esordio adolescenziale (12-20 anni) ed adulto (>20 anni). Sulla base della distribuzione, la distonia può essere focale, multifocale generalizzata o unilaterale (emidistonia).

La recente classificazione eziologica separa le forme primarie e le sindromi distoniche plus, ritenute espressione di un disturbo funzionale biochimicamente determinato, dalle forme secondarie ed eredo-degenerative, conseguenza di alterazioni acquisite o geneticamente determinate del SNC in cui l'aspetto patogenetico fondamentale risulta essere la morte neuronale. Le distonie primarie sono caratterizzata dalla distonia come unico segno clinico, nelle sindromi distoniche plus vi può essere l'associazione con mioclono e segni della serie parkinsoniana. La caratteristica clinica fondamentale delle distonie sintomatiche è la associazione alla distonia di segni e sintomi neurologici indicativi di coinvolgimento di altri sistemi del Sistema Nervoso Centrale, quali epilessia, atassia, segni piramidali, deterioramento cognitivo.

Ad eccezione di alcune circostanze in cui è possibile un trattamento eziologico come nella malattia di Wilson o nelle forme Dopa-responsive il trattamento è nella maggioranza dei pazienti sintomatico ed i risultati sono variabili. Le strategie di trattamento devono essere basate sul tipo di distonia ed includono terapia sistemica per via orale, trattamento focale con denervazione chimica e diverse procedure chirurgiche. Il trattamento può essere particolarmente difficile; i pazienti non rispondono infatti in modo univoco e prima di raggiungere risultati soddisfacenti possono essere necessarie differenti strategie.

Differenti tecniche chirurgiche sono state applicate per il trattamento della distonia. La procedura chirurgica di più recente introduzione è la stimolazione cerebrale profonda. Questa consiste nell'inserimento per via stereotassica di elettrodi stimolatori nel nucleo desiderato, usualmente il Globo Pallido interno; questi sono connessi ad un pacemaker inserito sottocute a livello toracico i cui parametri di stimolazione possono essere modificati in base alla risposta clinica. La stimolazione cerebrale profonda rappresenta una procedura efficace, meno invasiva delle altre tecniche chirurgiche di lesione e gravata da una minore incidenza di effetti collaterali. Nonostante l'esiguo numero di osservazioni, il trattamento della distonia con stimolazione del globo pallido ha mostrato risultati molto incoraggianti in particolare nei pazienti affetti da distonia primaria ad esordio infantile associata alla mutazione DYT1.